이승은 교수는 국내 6개 병원이 참여한 다기관 연구에 참여해, 제 1저자(교신저자 최윤라 삼성서울병원 교수, 김지훈 서울아산병원 교수)로 NTRK 융합 유전자 검출을 위한 차세대 염기서열 분석(NGS) 플랫폼 비교를 통한 최적화된 방법을 개발, 대한암학회 공식 학술지인 ‘Cancer Research and Treatment’에 게재해 주목을 받았다.

*논문명: Interlaboratory Comparison Study (Ring Test) of Next-Generation Sequencing-Based NTRK Fusion Detection in South Korea.

융합 유전자는 두 개의 독립적인 유전자가 병치되거나 결합하여 만들어진 새로운 하이브리드 유전자이다. NTRK 융합 유전자는 NTRK 유전자가 다른 유전자와 융합될 때, 비정상적인 TRK 단백질을 생성한다. 이 변이된 TRK 단백질은 지속적으로 활성화되어, 세포의 비정상적인 성장과 분열을 촉진함으로써 종양을 유발할 수 있다. 현재 표적치료제인 TRK 억제제가 개발되어 임상적으로 사용되고 있다.

NTRK 융합 유전자는 위암, 대장암, 폐암, 유방암, 췌장암 등 발생빈도가 높은 암에서는 약 1% 미만으로 유병률이 높지 않지만, 이를 정확하게 진단할 수 있다면 효과적인 치료를 기대할 수 있다.

이승은 교수의 이번 연구는 다양한 암종에서 발생하는 NTRK 융합 유전자의 효과적인 검출을 모색해, 이 유전자 변이를 가진 환자들에게 정확한 표적치료를 적용할 수 있는 기반을 마련했다는 점에서 공로를 인정받아 이 상을 수상하게 됐다.

이번 연구를 통해 NTRK 변이를 보다 정밀하게 파악해 적절한 치료를 받을 수 있는 환자를 더 많이 찾아내는 기술적 진전을 이뤘다고 평가받고 있다.

이승은 교수는 “다양한 차세대 염기서열 분석 플랫폼을 통한 비교 연구로 NTRK 융합 유전자 검출에 있어, 가장 효과적인 방법을 도출할 수 있었다”며 “이는 맞춤항암치료가 필요한 환자들을 보다 정확하게 파악하는 데 크게 기여할 것”이라고 밝혔다.

이어 이승은 교수는 “향후 암 환자 맞춤 치료의 방향을 제시했다는 점에서 정밀 의학 발전에 크게 기여할 것으로 기대된다”고 전했다.