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정밀의학폐암센터

정밀의학폐암센터

신속 정확한
진단과 개인별
맞춤 치료

건국대학교병원 정밀의학폐암센터에서는 신속 정확한 진단과 개인별 맞춤 치료로 폐암을 진료합니다.


사람 개개인의 유전자, 환경 및 생활양식의 다양성을 고려하여 질병을 치료하고 예방하는 새로운 개념의 의학을 정밀의학이라 합니다. 이는 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing) 이라는 대규모 유전체 정보 분석 기술이 급속히 발전하면서 가능해진 의학으로, 미래의 첨단 의료서비스의 근간을 이룰 것으로 예상되는 분야입니다. 다양한 암 중에서 표적항암제와 면역항암제가 가장 잘 발달되어 있는 폐암이 정밀의학에서 가장 주목받고 있는 질환 중 하나입니다. 

이러한 배경에서 독자적으로 개발한 액상생검(Liquid Biopsy) 기술을 기반으로 2016년 10월 액상생검 검사실(Liquid Biopsy Lab)을 설립하였고, 여러 혁신적 임상 연구를 수행함으로써 기존의 조직생검(Tissue Biopsy)을 기반으로 분석하는 전통적인 유전체 검사와의 시너지를 극대화하여 치료에 적용하는 방법을 구체화하고 있습니다.


1. 정밀의학이 폐암에 필요한 이유

폐암은 비소세포폐암을 중심으로 표적항암제 및 면역항암제가 가장 잘 발달되어 있는 암입니다. EGFR, ALK, ROS1 등 유전자 변이를 검출하는 검사는 이제 진행성 비소세포폐암 치료에 있어서 기본적인 검사가 되었고 면역관문치료제 처방을 위해서는 PD-L1 면역조직화학검사법이 필수 검사가 되었습니다. 이러한 유전자 및 단백질 검사와 같은 동반진단 검사를 통하여 독성이 심한 항암화학요법 치료 대신 환자가 가지고 있는 유전자형 및 분자형에 따라 적절한 맞춤 치료를 함으로써 항암 효과는 극대화하고 부작용은 최소화하는 치료가 가능해졌으며, 본인에게 맞지 않는 불필요한 고가의 항암제 처방을 하지 않아도 되는 경제적 효과도 기대할 수 있습니다.


2. 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing) 

2003년에 완성된 인간게놈프로젝트(Human Genome Project)에서 30억 쌍의 인간 DNA 염기서열을 해독하는데 15년의 시간과 4조가 넘는 예산이 투여되었습니다. 하지만, 인간게놈프로젝트를 통하여 DNA 염기서열 해독 기술은 비약적으로 발전하여 현재에는 초고속, 대용량의 염기서열 분석이 저비용으로도 가능하게 되었는데, 이를 차세대 염기서열 분석(NGS)이라 합니다. 이러한 NGS를 통하여 1,2 백만원의 저비용으로 2주 정도의 기간이면 암유전자 변이 진단이 가능하게 되었습니다. EGFR 유전자 변이와 같이 단일 유전자 검사만이 필요하다면 민감도 높은 PCR이라는 방법으로 충분하지만, NGS를 통하여 하나의 샘플에서 여러 다양한 질병 관련 유전자들을 동시에 분석할 수 있게 되어 유전체 분석을 통한 정밀의학의 시대가 가능하게 해준 첨단 생명과학 기술입니다.


3. 액상생검(Liquid Biopsy)

암진단은 체내에 암세포가 존재한다는 것을 증명함으로써 내려지기 때문에 조직검사는 필수적인 기본검사입니다. 하지만 조직검사는 대표적인 관혈적, 침습적인 검사 방법으로서 환자 입장에서는 피하고 싶은 검사이기도 합니다. 최근 폐암을 중심으로 T790M 돌연변이와 같은 표적치료제의 내성 유전자를 검출하기 위하여 재조직검사를 시행할 수밖에 없게 되었는데, 그나마 어렵게 고생해서 재조직검사를 시행하였음에도 불구하고 적절한 암조직을 채취하지 못하는 경우나, 아예 조직검사를 시행할 수 없는 경우도 종종 있습니다. 이러한 경우를 보완하기 위하여 혈액과 같은 체액에서 떠돌아 다니는 DNA(ct DNA)를 분리하여 암유전자 검사를 시행하는 방법이 개발되었습니다. 즉 혈액, 소변, 흉수, 타액, 기관지폐포세척액, 뇌척수액 등의 같은 체액에서 분리한 DNA를 이용하여 유전자 검사를 시행하는 것을 액상생검(Liquid Biopsy)이라고 합니다. 폐암에 있어서 액상생검의 중요성은 더더욱 커지고 있는데, 그 이유는 대다수의 폐암 환자는 작은 조각의 조직이나 떨어져 나온 세포진 검사로 진단되기 때문에 유전자 검사에 필요한 적절하고도 충분한 DNA 양을 얻을 수 없기 때문입니다. 이러한 단점을 보완하기 위하여 건국대학교병원 폐암센터는 세계적 수준의 액상생검실(Liquid Biopsy Lab)을 운영하여 T790M을 포함한 EGFR 유전자 돌연변이 검사는 물론 차세대 염기서열 분석에 대한 액상 생검을 시행하고 있습니다.


4. 조기 폐암 진단의 중요성

폐암은 난치성 암질환의 대표 질환입니다. 그 이유로 폐는 외부 공기에 노출되어 흡연과 같은 발암물질에 쉽게 노출되어 있고 그 발암 과정이 매우 복잡하여 생물학적 악성도가 나쁠 뿐만 아니라, 해부학적-생리학적으로 매우 복잡한 구조와 기능을 가지고 있어서 조기진단이 어렵기 때문입니다. 실제로 수술적 절제로 완치가 가능한 1,2기 조기 폐암 환자는 전체 환자의 20%에 지나지 않고 대부분의 폐암 환자는 3,4기의 진행성 폐암으로 진단되고 있는 것이 현실입니다. 따라서 조기폐암의 진단의 중요성은 아무리 강조해도 지나치지 않는 명제이며, 현재 30갑년 이상의 흡연자와 같은 고위험군에서는 저선량 CT(low dose CT)를 이용하여 조기폐암 선별검사를 하실 것을 권하고 있습니다.


5. 비흡연 여성 폐암의 중요성

폐암하면 담배를 떠올릴 정도로 흡연은 폐암 발생의 절대적인 요인이지만 서양과 달리 우리나라를 포함한 동양권에서는 전체 폐암 환자의 30%가 비흡연자 특히 여성에서 발생한다는 사실은 간과해서는 안 될 사실입니다. 아직 여성과 같은 비흡연자에서 왜 폐암이 발생하는지는 학술적으로 규명되지 않았지만, 비흡연 폐암에서 EGFR을 중심으로 하는 ALK, ROS1 등과 같은 표적유전자 변이가 70%에서 발견된다는 사실은 임상적으로 매우 중요한 사실입니다이러한 유전자 변이가 진단되면 표적항암제에 대한 치료 효과가 매우 높기 때문에 초기에 폐암이 진단될 수 있도록 검진에 유념할 필요가 있다고 생각되며 40세 이상의 중년 여성이라면 생애전환기에 시행하는 위내시경, 대장내시경과 같이 저선량 CT를 이용한 조기폐암검진을 받아볼 필요가 있다고 생각합니다.


6. 정밀의학과 미래의학

위에서 설명한 바와 같이 4차 산업혁명의 물결과 함께 정밀의학은 우리 미래의 의료시스템의 중심으로 발전할 것이라는 것에 대해서는 의심할 여지가 없는 현실로 다가오고 있습니다. 이에 발맞추어 건국대학교병원 폐암센터는 혁신적인 연구 역량을 기반으로 선도적인 임상 연구를 개발하고 수행함으로써 세계적 수준의 폐암진료센터로 발전하도록 노력할 것입니다.