Хүмүүсийн удамшил, хүрээлэн буй орчин, амьдралын хэв маягийн олон талт байдлыг харгалзан өвчнийг эмчилж, урьдчилан сэргийлдэг анагаах ухааны шинэ ойлголтыг Нарийвчлалтай анагаах ухаан гэж нэрлэдэг. Дараагийн үеийг эрэмбэлэх анализ (Next Generation Sequencing) хэмээх Генийн мэдээллийн анализ хийх шинжлэх ухааны томоохон технологийг хурдацтай хөгжүүлэх замаар боломжтой болсон анагаах ухааны арга бөгөөд, ирээдүйн дэвшилтэт эмнэлгийн үйлчилгээний суурийг бий болгож байгаа гэж үзэж байна. Төрөл бүрийн хорт хавдрын дунд зорилтот хавдрын эм болон дархлааны хавдрын эм хамгийн сайн хөгжсөн уушгины хорт хавдар нь нарийвчилсан анагаах ухааны хамгийн онцгойлон анхаарал татаж байгаа өвчлөлүүдийн нэг юм. 

Ийм суурь үзүүлэлтүүдээс дотооддоо дангаараа зохион бүтээсэн шингэний (Liquid Biopsy) биопсийн шинжилгээний технологид суурилж 2016 оны 10-р сард Шингэний биопсийн лаборатор (Liquid Biopsy Lab)-ыг байгуулж, олон төрлийн шинэлэг клиник судалгаа хийснээр одоо байгаа эдийн биопси(Tissue Biopsy) дээр үндэслэн дүн шинжилгээ гаргадаг уламжлалт генийн шинжилгээний аргачлалтай харилцан нөлөөллийг дээд төвшинд хүргэж эмчилгээндээ ашиглах аргыг тодорхой болгож байна.

1. Нарийвчилсан анагаах ухаан Уушгины хорт хавдрын үед хэрэгтэй байгаа шалтгаан

Уушгины хорт хавдар нь Жижиг эсийн бус гаралтай уушгины хорт хавдрын зорилтот хавдрын эм болон дархлааны хавдрын эм нь хамгийн сайн хөгжсөн байдаг. EGFR, ALK, ROS1 зэрэг генетикийн мутацийг илрүүлдэг тестүүд нь жижиг эсийн бус гаралтай уушгины хорт хавдрын үндсэн шинжилгээ бөгөөд Дархлааны эмчилгээний жор олгохын тулд PD-L1 иммуногистохимийн-дархлааны эдийн химийн шинжилгээний арга нь заавал хийгдэх шаардлагтай болжээ. Ийм ген ба уургийн тест гэх мэттэй төстэй оношилгоогоор хорт нөлөө ихтэй хурц хэлбэрийн химийн эмчилгээг орлох, өвчтөний генотип ба молекулын төрлөөс хамаараад хорт хавдрын эсрэг үр нөлөөг хамгийн өндөр хэмжээнд байлгах, гаж нөлөөг багасгах эмчилгээг хийх боломжтой болсон ба өөрт нь тохирохгүй, хэрэгцээгүй өндөр үнэтэй химийн эмийг бичиж өгөхгүй байсан ч болохооор болсон нь эдийн засгийн үр өгөөжийг нэмэгдүүлж байна.

2. Дараагийн үеийг эрэмбэлэх анализ(Next Generation Sequencing) 

2003 онд хүний Геномын төсөл(Human Genome Project)д 3 тэрбум хос хүний DNA эрэмбэлсэн дарааллыг тайлахад 15 жил, 4 их наяд гаруй төсвийг зарцуулсан байна. Гэсэн хэдий ч хүний геномын төслөөр дамжуулан DNA -ийн дарааллын технологи маш дэвшилтэт болсон бөгөөд одоо хэт хурдан, том хэмжээний дарааллыг бага зардлаар хийх боломжтой болсон. Үүнийг дараагийн үеийн эрэмбэлэх анализ (NGS) гэж нэрлэдэг. Ийм NGS-р дамжуулаад 1,2 сая воны зардлаар 2 долоо хоногийн дотор л хавдрын генийн мутацийг оношлох боломжтой болсон. EGFR генийн мутацитай адил зөвхөн генийн шинжилгээ л шаардлагатай бол өндөр мэдрэмжтэй NGS-р нэг дээжнээс олон төрлийн өвчинд холбогдох генийг нэгэн зэрэг задлан шинжлэх боломжтой болсон ба үүнийг Геномын анализаар нарийвчилсан анагаах ухааны цаг үе бидэнд боломжтой болгож өгч буй Амьдралын шинжлэх ухааны дэвшилтэт технологи гэж ойлгож болох юм.

3. Шингэний биопси шинжилгээ(Liquid Biopsy)

Хавдрын оношилгоо нь биед байх хавдрын эсийг оршин байгааг нотлох замаар хийгддэг тул эдийн шинжилгээ нь заавал хийгдэх хэрэгтэй байдаг. Гэвч Эдийн шинжилгээ нь цус авах, биед нэвтэрч шинжилгээ авах зэрэг өвчтөний зүгээс хийлгэхэд хэцүүхэн арга юм. Сүүлийн үед Уушгины хорт хавдар төвтэйгөөр T790M мутацитай адил таргет-зорилтот эмчилгээний бэлдмэлээр дотоод генийг гаргаж авахын тулд Эдийг давтан шинжилгээг хийхээс өөр аргагүй болсон ба энэ нь өвчтөн хэцүүхэн эдийн шинжилгээг ард арай гэж гарсан ч тохиромжтой дээж авч чадахгүй байх, эсвэл огт эдийн шинжилгээг хийх боломжгүй байх зэрэг хүндрэлүүдтэй учирдаг. Иймэрхүй тохиолдлуудыг сайжруулахын тулд цустай төстэй биеэс ялгарах шингэнд агуулагдах DNA(ct DNA)-г ялгаж, хавдрын генийн шинжилгээг хийдэг арга шинээр бий болсон. Өөрөөр хэлбэл цус, шээс, цээжний гялтангийн усжилт, шүлс, амьсгалын замын эрхтэний уушгины шингэн, тархины шингэн зэрэг биеэс ялгардаг шингэнээс ялгаж авсан DNA-г ашиглан Генийн шинжилгээг хийхийг Шингэний биопси (Liquid Biopsy) гэдэг. Уушгины хорт хавдрын хувьд Шингэний биопсигийн ач холбогдол улам нэмэгдэж байгаа шалтгаан нь ихэнх өвчтөнүүдийн жижиг хэлтэрхий эд юм уу гаргаж авсан эсийн шинжилгээгээр оношлогддог тул Генийн шинжилгээнд хэрэгтэй тохиромжтой, хангалттай DNA хэмжээг гаргаж авч чадахгүй байгаатай холбоотой юм. Ийм сул талыг сайжруулахын тулд Конкук Их Сургуулийн Эмнэлгийн, Уушигний хорт хавдрын төв нь дэлхийн хэмжээний Шингэний Биопси шинжилгээний Лаборатор(Liquid Biopsy Lab)-ыг эрхлэн ажиллуулж T790M-г оролцуулсан EGFR Генийн мутацийн шинжилгээ, дараагийн үеийн эрэмбэлэх анализ зэрэгт хамаарах Шингэний биопсиг хийж байна.

4. Эрт үеийн уушгины хорт хавдрын оношилгооны ач холбогдол 

Уушгины хорт хавдар нь эдгэрэшгүй хорт хавдрын нэг төлөөлөгч юм. Энэ шалтгааны улмаас уушиг нь гадны агаарт байнга өртөж, тамхидалт зэрэг хорт хавдар үүсгэгч бодисуудад амархан өртдөг тул хорт хавдар үүсгэгч үйл явц нь маш төвөгтэй байдаг. Тэдгээр нь биологийн хувьд хоргүй, анатомийн-физиологийн нарийн бүтэц, функцтэй байдаг учир эрт илрүүлэхэд хүндрэлтэй байдаг. Үнэндээ уушиг тайрах мэс заслын аргаар бүрэн эмчлэгддэг хорт хавдрын эхний болон хоёрдахь үеийн өвчтөний тоо дөнгөж 20 хувийг эзэлж байгаа бөгөөд ихэнх нь хорт хавдрын 3, 4-р шат дээрээ оношилогддог. Тиймээс уушгины хорт хавдрын эрт оношилгооны ач холбогдлыг хичнээн онцолж дурдсан ч болохоор чухал зүйл бөгөөд одоогоор 30-аас дээш жил тамхи татсан хүнтэй адил өндөр эрсдэлтэй бүлгүүдэд бага тунгаар CT (low dose CT) ашиглан уушгины хорт хавдрыг эрт илрүүлэхийг санал болгож байна.

5. Тамхи татдаггүй эмэгтэйчүүдийн уушгины хорт хавдрын ач холбогдол

Уушгины хорт хавдар гэвэл тамхи л толгойд орж ирэх хэмжээний тамхи нь уушгины хорт хавдрын үүсгэлтэд үнэмлэхүй хүчин зүйл болохыг сануулдаг боловч барууныхаас ялгаатай нь Солонгосыг оруулаад азийн орнуудад уушгины хорт хавдартай өвчтөнүүдийн 30% нь тамхи татдаггүй хүмүүс, ялангуяа эмэгтэйчүүдэд тохиолддог нь нотлогдсон байна. Одоохондоо эмэгтэйчүүд, тамхи татдаггүй хүмүүст уушгины хорт хавдар үүсэх шалтгааныг шинжлэх ухааны үндэслэлтэй тогтоогоогүй байгаа боловч EGFR дээр төвлөрсөн ALK, ROS1 гэх мэт таргет-зорилтот генийн мутацаар 70%-д хүртэл илрүүлж болох нь клиникийн хувьд маш чухал үр дүн юм. Хэрэв эдгээр генийн мутаци оношилогдох юм бол хавдрын эсрэг эмийн эмчилгээний үр нөлөө маш өндөр байдаг тул уушгины хорт хавдар эрт үе шатанд онош тодрох боломжтой тул үзлэгт анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй. 40 наснаас дээш дундаж насны эмэгтэйчүүд биологийн шилжилтийн үед хийгддэг ходоодны дуран, бүдүүн гэдэсний дурантай адил бага тунгаар CT ашиглан уушгины хорт хавдрын эрт үеийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай гэж бодож байна.

6. Нарийвчлалтай Анагаах ухаан ба Ирээдүйн анагаах ухаан

Дээр дурдсанчлан үйлдвэржилтийн 4-р эрин зууны урсгал дунд Нарийвчлалтай Анагаах Ухаан нь бидний ирээдүйн эмнэлгийн үйлчилгээний системийн төв болж хөгжих нь эргэлзэх хэрэггүй бодит үнэн болжээ. Үүнтэй хөл нийлүүлэн Конкук Их Сургуулийн Эмнэлгийн Уушигний хорт хавдрын төв нь шинэлэг судалгааны чадавхид суурилсан клиникийн тэргүүлэх судалгааг боловсруулж, дэлхийн түвшинд хүргэх тал дээр хичээнгүйлэн ажиллах болно.